El Maltrato Infantil

"Si un niño vive en hostilidad, aprende a pelear"

Todavía hoy en los albores del S.XXI, seguimos viendo cómo los malos tratos siguen latentes en nuestra sociedad sin distinción de condición económica o cultural.
La procedencia marginal, las familias monoparentales, la mendicidad o el terrorismo, son algunos de los factores que influyen notablemente en el tema que nos abarca, siendo efecto y causa de los mismos, creando un círculo, a veces, sin fin.
Cuando pensamos en "malos tratos", automáticamente pensamos en la violencia doméstica, abuso de poder, acoso moral; no relacionamos con estos términos a la infancia, a los niños, y sin embargo, son los más afectados y los más indefensos.
Según la ley se considera maltrato infantil realizado a todo menor de 18 años cuando su salud física o mental, o su seguridad, están en peligro, ya sea por acciones y omisiones llevadas a cabo por los padres u otras personas responsables de su cuidado produciéndose, entonces, el maltrato por acción, omisión o negligencia.
Según esta definición, podríamos enumerar diferentes tipos de maltrato:
· Maltrato físico: cualquier lesión física infringida en el cuerpo del niño, realizada con la intención de dañar.
· Abandono o Negligencia: cuando los padres o tutores no atienden, si quiera, las necesidades básicas del menor.
· Abuso sexual: el niño es usado por un adulto o por otro niño mayor, para su satisfacción sexual, y frente a este el niño no puede dar un consentimiento con conocimiento.
· Maltrato psicológico o emocional: toda aquella acción que produzca un daño mental o emocional en el niño, causándole perturbaciones de magnitudes suficientes para afectar la dignidad, alterar su bienestar, o incluso perjudicar su salud.
Los niños maltratados no se suelen presentar afectados por un solo maltrato, normalmente las consecuencias de éstos se hallan relacionadas. Por ejemplo: a un niño que se le maltrata físicamente, también se le está dañando emocionalmente.


El maltrato psicológico recoge las siguientes acciones que vamos a describir a continuación. En ocasiones, éstas, resultan ser habituales sin reparar en el límite donde termina una llamada de atención para corregir y empieza el maltrato psicológico:
Cuando se ridiculiza, se insulta, se menosprecia a un niño, se le maltrata; cuando se le somete a presenciar actos violentos físicos o verbales hacia miembros de la familia; atar a un niño a algún mueble, amenazarlo, intimidarlo, chantaje emocional; aislarlo, privarle de su libertad a oscuras, rechazarlo implícita o explícitamente, incluso acercarlo al mundo de la droga, el alcohol, los vicios...etc.; todo esto puede causar deterioros en el desarrollo social, emocional o intelectual del niño.
Este tipo de maltrato también se halla ligado al abandono emocional, donde el niño no recibe afecto, estimulación, apoyo y protección necesarios para cada etapa en su evolución personal.
CONSECUENCIAS DEL MALTRATO PSICOLÓGICO
Como apuntábamos al principio, los niños aprenden de lo que viven y la falta de un entorno familiar positivo y sano, hace que se desarrollen copiando esas actitudes y "aptitudes" negativas considerándolas normales, si no se frenan.
Los malos tratos psicológicos y la negligencia produce las siguientes consecuencias:
*Los niños sólo reciben un mensaje: no son dignos de amor y respeto
*Su autoestima es afectada, sintiéndose inferiores ante otras personas.
*Su carácter suele ser triste, melancólico, frustrado y débil, pudiendo buscar salidas en las drogas, prostitución y otras dependencias; en consecuencia, a su vez, otro círculo de maltratos.
*Suelen padecer ansiedad crónica
*Ante las experiencias nuevas se excitan desmesuradamente, aunque éstas sean positivas.
*En pocas ocasiones demuestran alegría o placer.
*Tienen dificultades en el aprendizaje. Los niños maltratados con edad escolar son más propensos a tener retrasos en el desarrollo del conocimiento del medio que los no maltratados
*El niño que no es amado tiene mala imagen de sí mismo y percibe un entorno amenazante y poco seguro
*De adultos suelen ser propensos a tener depresiones
*El exponer a un niño al abuso verbal hace que éste se cohíba y no se manifieste nunca de manera espontánea, suprimiendo, incluso aspectos de su conducta con el entorno lo que implicaría, también, un enlentecimiento del conocimiento del medio.
*La carencia de afecto hace que el niño lo busque por donde sea, llegando incluso a de pender de afecto que le pueda mostrar cualquier adulto. En consecuencia se expone a posibles abusos sexuales o al rechazo. Una vez conseguido que el adulto se fije el niño vuelve a abandonar por miedo a un nuevo rechazo o abandono. Consecuencia, esto hace que les sea muy difícil mantener una relación de pareja sana y duradera.
En general, todas las consecuencias de estos maltratos psicológicos influyen tanto en la juventud, como en la edad adulta de todo niño maltratado. En ocasione algunos consiguen romper con el círculo, comunicarse sin problemas y afrontar la situación, pudiendo desarrollarse como personas completas que creen en sí mismas, estos niños se llaman "resilentes" y esta circunstancia se da, en ocasiones, por la aparición de un adulto preocupado por ellos.
Diversos estudios afirman que el maltrato continúa de una generación a otra, de manera que el niño maltratado, de adulto, es un maltratador en potencia.
Si un niño vive en la aceptación y la amistad, aprende a encontrar el amor del mundo.

Meza Màrquez Mayra Rebeca Equipo 9

El Juego Imaginario en Los Niños Preescolares

El juego imaginario involucra jugar a juegos que son posibles solo cuando el niño hace que objetos, personas y actividades sean lo que realmente no son.
El juego imaginario es esencial para el desarrollo de los niños. En general. comienza cuando el niño tiene dos anos, y termina alrededor de los cinco. Este tipo de juego les permite a los niños aprender sobre roles sociales, relaciones sociales, poder, control y autoridad. El juego imaginario puede incluir muchas actividades; los varones en general toman roles de súper héroes y las niñas en general son mamas, maestros, bailarinas y actrices.
Los “amigos imaginarios” son también parte del juego imaginario. Estos amigos pueden ayudar a los niños a sobrevivir transiciones importantes en sus vidas, como el divorcio de sus padres, la muerte de un ser querido, una mudanza, un cambio de escuela, el nacimiento de un hermano, una enfermedad seria. En estos casos el amigo imaginario es un compañero constante y consistente, al cual siempre se le puede acudir. El amigo imaginario es invisible para el resto del mundo; pero para el niño “existe”, tiene nombre, cualidades, defectos y hasta su propia personalidad. El amigo imaginario es alguien a quien el niño ama, odia, corrige, disciplina, lleva de vacaciones. El amigo imaginario también le permite al niño ensayar diferentes roles sociales, y explorar las áreas de disciplina, y autoridad. También lo ayuda al niño a expresar sus sentimientos, a desarrollar su auto estima y a practicar habilidades sociales. Los amigos imaginarios le permiten al niño sentirse en control de una situación y lo ayudan a lidiar con miedos, ansiedades o frustraciones.
Los padres deben permitirle al niño jugar con su amigo imaginario. Si el niño le cuenta a sus padres de este amigo, los padres pueden proveer soporte emocional, pero no involucrarse demasiado y no agregar sus propias ideas a la historia que cuenta el niño. Los padres no deben aceptar que el niño culpe a su amigo imaginario, por cosas que ha hecho el mismo.
En general un amigo imaginario es una indicación que los niños están lidiando con los factores que surgen cuando ellos empiezan a interactuar con el mundo que los rodea. Es un aspecto normal y natural del desarrollo del niño preescolar. Para los preescolares, su juego imaginario es muy real. En esta edad, la línea entre el mundo de fantasía y el mundo real no es muy clara. Pero tarde o temprano, los niños crecen emocionalmente a su debido tiempo, y el mundo de la realidad finalmente prevalece, especialmente cuando comienzan la escuela. Usualmente a esta edad, el amigo imaginario desaparece.

Componentes psicológicos del juego

En un enfoque de educación integral y globalizada, los componentes psicológicos van estrechamente vinculados a los componentes emocionales y afectivos, especialmente el factor espontaneidad, creatividad y proyección de la autonomía personal. El juego funciona en un espacio de desarrollo y aprendizaje en el que se funden los factores cognoscitivos, motivacionales y afectivos- sociales que se convierten en estímulo de la actividad, el pensamiento y la comunicación.
El interés y la decisión personal serán el motor de la actividad lúdica. Nadie puede ser obligado a jugar, esto sería perder la esencia misma del juego.
¿Qué es jugar para el niño/niña?
Es ser y hacer. Ser en cuanto a expresarse, a vivir experiencias placenteras volcando en estas sus estados emocionales, carencias, frustraciones. Es el lenguaje propio del niño/a con el que se relaciona con su medio y facilita la formación del colectivo infantil.
Hacer en cuanto a las acciones que se realizan durante el juego sin fin específico, para relacionarse, para explorar, para manipular dando significado e intencionalidad a la actividad lúdica.
Es conocer el ambiente y relacionarse con la realidad circundante, integrándose paulatinamente a ella.
Es expresar y compartir, es DECIR en acciones y luego, verbalizando lo interno. Es compartir participando en intereses comunes facilitando la interacción con los otros. El juego proporciona placer, felicidad al niño/a; consolidando un mundo diferente del de la realidad objetiva tomando elementos de ésta pero transformándolos.
A través del juego el niño/a se prepara para la vida futura, al alcanzar metas siente satisfacción, descarga energías, y consigue alivio a sus frustraciones.

LA EDUCACIÓN PREESCOLAR COMO FENOMENO SOCIAL

Una de las principales Transformaciones emprendidas en la Educación Inicial y Preescolar está dirigida a lograr un profesional capaz de accionar con familias, niñas, niños y comunidad como tríada fundamental en el fortalecimiento de la sociedad que construimos.
La importancia de la Educación Inicial y Preescolar va creciendo progresivamente, es por ello que el desarrollo de la niña y el niño es la premisa más importante en la esfera espiritual y práctica de la futura actividad del hombre adulto, de su aspecto moral y su potencial creador. Es por eso que la preocupación por educar y enseñar a las niñas y los niños desde edades tempranas es la tarea más importante de la humanidad, y constituye hoy una de las prioridades de la Educación Preescolar planteándolo como la etapa fundamental en todo el desarrollo de la personalidad del niño o la niña de 0-6 años, esta afirmación es ampliamente compartida por todos los pedagogos y psicólogos que se han ocupado desde distintas posiciones de la Educación y desarrollo del ser humano evidenciando que en esta etapa se sientan los bienes del desarrollo infantil.
La familia como núcleo social primero en que se desarrolla el niño y la niña es directamente responsable de su educación, la actitud del hombre ante la sociedad dependerá en gran parte de la experiencia familiar. Por tanto en la medida en que se comprenda y asuma el papel asignado a cada uno de los miembros de esta entidad, según sea el clima predominante en el hogar, así serán los resultados que se obtendrán en quienes son nuestro fundamental producto. Como todo proceso o hecho educativo. La Educación Preescolar tiene su historia y muy marcada su evolución y desarrollo hasta nuestros días. Toda esta preocupación por la infancia llevó a que en 1990 entrara en vigor la Convención de los derechos del niño y la niña, convenio de las Naciones Unidas que describen los derechos que tienen los niños y las niñas legalmente obligatorios y por lo que hoy día en la comunidad Científica se desarrollan diferentes proyectos Socio – Educativos que logren preparar a la familia y todas las instituciones responsables de la Educación y desarrollo de la primera infancia, y en la batalla de ideas que libera nuestro país, los programas de la Revolución concebidos en la búsqueda de una cultura general integral y perfección de los métodos educativos, se plantea el Programa Educa a tu Hijo como uno de los proyectos sociales educativos más importantes.
Por esta razón la preocupación por educar y enseñar a los niños y las niñas con es una tarea muy importante que debe tomarse desde las edades más tempranas y en la que está implicada toda la sociedad y que solo podrá resolver con el esmero, el amor y la sabiduría de los factores que la conforman logrando un hombre nuevo que piense, actué y sienta en correspondencia con lo que la sociedad demanda y exige de él teniendo en cuenta sus capacidades y garantizándole la posibilidad del éxito.

reflexiones acerca de los retos y dilemas de la pedagogía

Durante más de una década nos ocupa la necesidad de evitar la rutina en la labor docente3 mediante un crecimiento profesional, acorde a la madurez cronológica y al cambio de niveles en la tarea que me ocupa hasta hoy. Considero que así, las acciones adquieren una direccionalidad consciente que transforma la práctica educativa en algo que se puede observar de manera reflexiva y crítica, lo cual demanda conocer cómo procedemos cuando enseñamos y, si hemos implementado prácticas innovadoras, constatar si se ha logrado algún cambio en los sujetos involucrados en el proceso educativo. Esta manera de asumir el quehacer docente, plasma lo que Schön (1987, p. 9) caracteriza como la tendencia de “pensar mientras se está haciendo”, factor relevante en la autoformación permanente del ejercicio profesional de la educación.
Otra razón importante para llevar a cabo este trabajo, es la necesidad de adecuar el programa institucional a las expectativas, intereses y o posibilidades de los y las integrantes del grupo ante la propuesta que formula el programa de la asignatura. Giraux (1987) dice que no se pueden implementar procesos innovadores si no partimos de la negatividad; ésta implica cuestionar lo que se da como único, verdadero y, por lo tanto, entendido siempre como algo incuestionable; que, en nuestro caso, es el currículo institucional. Ello, aunado a la necesidad de despertar el interés del alumnado, respecto al cumplimiento de un temario que los motive a asumir un aprendizaje como ejercicio placentero, tal como lo concibe Cámara (2006). Razón que aún tiene más peso, cuando se tiene un estudiantado que cumple dobles jornadas de trabajo, durante toda la semana.
Además, la reflexión de la práctica docente se ha visto motivada por nuestra visión constructivista del proceso de la praxis educativa, como génesis de un quehacer dinámico que aumenta las expectativas de los sujetos involucrados sobre el programa que se cumple. En esta condición de praxis, la práctica educativa se eleva del nivel dictaminado por la tradición -que indica cómo se piensan, hacen y dicen las cosas-, al nivel de conciencia reflexiva, mediante el ejercicio sistemático del pensamiento crítico. (Carr, 1996). En esta concepción, la planificación involucra a los estudiantes al plantear la necesidad de mancomunar los esfuerzos y compromisos de los sujetos actuantes (maestra, estudiantes programa), en un proceso de aprendizaje asumido con un sentido comunitario, donde “se busca aprender a aprender, no a depender para aprender” (Cámara, 2004, p.107).
En síntesis, el presente escrito recupera una inquietud personal de ejercer con una postura crítica, tanto la docencia como el aprendizaje Esta actitud se ha visto motivada por los resultados obtenidos en un proceso favorecido con estrategias pedagógicas4 estructuradas con técnicas didácticas, como el trabajo colaborativo, promotoras de la interacción socio-cultural mediada por el lenguaje. Por lo que, el quehacer académico se asumió como una práctica reflexiva; en este caso, de quien impartía la materia y de los que eran los estudiantes y, al mismo tiempo, ejercían la docencia.

LOS NIÑOS Y LA PENA DE MUERTE DE UN SER QUERIDO

La reacción de un niño por la muerte de un ser querido es muy diferente a la reacción de las personas mayores. Los niños de edad pre-escolar creen que la muerte es temporera y reversible; esta creencia está reforzada por los personajes en dibujos animados que se "mueren" y "reviven" otra vez. Los niños de entre cinco y nueve años comienzan a pensar más como los adultos acerca de la muerte, pero todavía no pueden imaginarse que ellos o alguien que ellos conozcan pueda morir.
Al choque y a la confusión que sufre el niño que ha perdido su hermanito, hermanita, papá o mamá se le añade la falta de atención adecuada de otros familiares que lloran esa misma muerte y que no pueden asumir adecuadamente la responsabilidad de cuidar al niño.
Los padres deben de estar conscientes de cuáles son las reacciones normales de los niños ante la muerte de un familiar, así como de las señales de peligro. De acuerdo a los psiquiatras de niños y adolescentes, es normal que durante las semanas siguientes a la muerte algunos niños sientan una tristeza profunda o que crean que el ser querido continúa vivo. Sin embargo, la negación a largo plazo a admitir que la muerte ocurrió o el evitar las demostraciones de tristeza no es saludable y puede resultar en más problemas severos en el futuro.
No se debe obligar a un niño que está asustado a ir al velorio o al entierro, sin embargo, se recomienda que se les haga participar en alguna ceremonia como, por ejemplo, encender una velita, decir plegarias o visitar la tumba.
Una vez que el niño acepta la muerte, es normal que manifieste su tristeza de vez en cuando a través de un largo período de tiempo, a veces en momentos inesperados. Sus parientes deben de pasar todo el tiempo posible con el niño y hacerle saber bien claro que tiene permiso para manifestar sus sentimientos libre y abiertamente.

Si la persona muerta era esencial para la estabilidad del mundo del niño, la ira es una reacción natural. Esta ira se puede manifestar en juegos violentos, pesadillas, irritabilidad o en una variedad de otros comportamientos. A menudo el niño se mostrará con enojo hacia los miembros sobrevivientes de la familia.
Después de la muerte de un padre o una madre, muchos niños actuarán como si tuviesen menor edad. El niño temporeramente actúa de manera más infantil exigiendo comida, atención, cariño y habla "como un bebé".
Los niños más pequeños creen que ellos son la causa de lo que sucede a su alrededor. El pequeño puede creer que su papá, abuelito, hermano o hermana se murió porque él una vez "deseó" que se muriera. El niño se siente culpable porque cree que su deseo se "realizó".

Algunas señales de peligro que hay que velar:

-un período prolongado de depresión durante el cual el niño pierde interés en sus actividades y eventos diarios;
-insomnio, pérdida del apetito o el miedo prolongado a estar solo;
-regresión a una edad más temprana por un período extendido de tiempo;
-imitación excesiva de la persona muerta;
-decir frecuentemente que quisiera irse con la persona muerta;
-aislamiento de sus amiguitos; o
-deterioro pronunciado en los estudios, o el negarse a ir a la escuela.

Estos síntomas de aviso pueden indicar que se necesita ayuda profesional. Un psiquiatra de niños y adolescentes puede ayudar al niño a aceptar la muerte y asistir a los sobrevivientes para que ayuden al niño durante el proceso de pena y luto.

No. 8 (Revisado 4/98)

SALAZAR MUNIVE LIZETH 104 EQUIPO 9

LOS NIÑOS Y LA VIOLENCIA EN LA TELEVISION

LOS NIÑOS Y LA VIOLENCIA EN LA TELEVISION

Los niños americanos ven televisión por un promedio de tres a cuatro horas diarias. La televisión puede ser una influencia poderosa en el desarrollo de un sistema de valores y en la formación del comportamiento. Desgraciadamente, una gran parte de la programación actual es violenta. Cientos de estudios sobre los efectos de la violencia en la televisión en los niños y los adolescentes han encontrado que los niños pueden:

-volverse "inmunes" al horror de la violencia;
-gradualmente aceptar la violencia como un modo de resolver problemas;
-imitar la violencia que observan en la televisión;
-identificarse con ciertos caracteres, ya sean víctimas o agresores.

Los niños que se exponen excesivamente a la violencia en la televisión tienden a ser más agresivos. Algunas veces, el mirar un sólo programa violento puede aumentar la agresividad. Los niños que miran espectáculos en los que la violencia es muy realista, se repite con frecuencia, o no recibe castigo, son los que más tratarán de imitar lo que ven. El impacto de la violencia en la televisión puede ser evidente de inmediato en el comportamiento del niño o puede surgir años más tarde y la gente joven puede verse afectada aun cuando la atmósfera familiar no muestre tendencias violentas.

Esto no indica que la violencia en la televisión es la única fuente de agresividad o de comportamiento violento, pero es un contribuyente significativo.
Los padres pueden proteger a los niños de la violencia excesiva en la televisión de la siguiente manera:
prestandole atención a los programas que los niños ven en la televisión y mirando algunos con ellos; estableciendo límites a la cantidad de tiempo que pueden estar viendo televisión;
señalandoles que aunque el actor no se ha hecho daño ni se ha muerto, tal violencia en la vida real resulta en dolor o en muerte; negandose a dejar que los niños vean programas que se sabe contienen violencia, y cambiando el canal o apagando la televisión cuando se presenta algo ofensivo, explicandoles qué hay de malo en el programa; no dando su aprobación a los episodios violentos frente a sus hijos, enfatizando la creeencia de que tal comportamiento no es la mejor manera de resolver un problema; contrarrestando la presión que ejercen sus amigos y compañeros de clase, comunicandose con otros padres y poniendose de acuerdo para establecer reglas similares sobre la cantidad de tiempo y el tipo de programa que los niños pueden mirar.
Los padres deben de también tomar ciertas medidas para prevenir los efectos dañinos de la televisión en temas tales como los asuntos raciales y los estereotipos sexuales.

La cantidad de tiempo que los niños miran televisión, no importa el contenido, debe de ser moderada, ya que impide a los niños el llevar a cabo otras actividades de mayor beneficio, tales como el leer y el jugar con sus amigos. Si los padres tienen dificultades serias estableciendo límites o mucha preocupación sobre cómo su niño está reaccionando a la televisión, ellos deben de ponerse en contacto con un psiquiatra de niños y adolescentes para que los ayude a definir el problema.


LAURA ANGÉLICA ALVARADO ÁVILA. GRUPO 104. EQUIPO: 9

Equipo 9

El Síndrome X Frágil
Primera causa de retraso mental hereditario

Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs quien además de descubrir su origen genético, encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.
Se aprecia en la trasparencia el frágil X tanto en el hombre como en la mujer. A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome. Por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo.
Ahora vamos a ver Qué es el Síndrome X Frágil:
El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin & Bell, es un trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a factores genéticos luego del síndrome de Down, siendo este último de origen congénito (no necesariamente heredado).
Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra mayores alteraciones patológicas.
El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn (triplete Citosina-Guanina-Guanina), en una parte del mismo que regula su expresión. Cuando este grupo de tres nucleótidos se amplifica (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se apaga el gen, produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.

Historia

Ya en el siglo XIX, datos epidemiológicos habían constatado un excedente cercano al 25 por ciento en el número pacientes hombres entre la población de retrasados mentales ingresados en instituciones. Esto se debe en gran medida a la incidencia de entidades patológicas ligadas al cromosoma X que causan retraso mental. El síndrome del cromosoma X frágil es el trastorno de este tipo más frecuente, justificando casi el 40 por ciento del total de casos de retraso mental ligado a X.[1] Tradicionalmente, sin embargo, el desconocimiento de esta enfermedad ha conducido a la determinación de diagnósticos erróneos. Aún hoy, a pesar de ser una de las enfermedades genéticas más comunes en humanos, el síndrome X frágil no se diagnostica correctamente en un gran porcentaje de casos.
Investigación
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1943 por J. Purdon Martin y Julia Bell. Su origen genético no se descubrió hasta el año 1969, cuando se encontró que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991, los científicos descubrieron el gen FMR1 1 (acrónimo inglés de Fragile X linked Mental Retardation type 1, retraso mental de tipo 1 ligado al X (entiéndase, cromosoma X) en su traducción al castellano), que causa el X frágil, impulsando la investigación médica y psicopedagógica. Los aportes más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado con equipamiento especial.

Origen del nombre

El nombre de este síndrome provino de la forma en que se observa citogenéticamente el cromosoma X en los pacientes que tienen la enfermedad al estudiar los cromosomas. Cuando se obtienen células de un paciente con esta alteración y se cultivan bajo condiciones especiales (en un medio deficiente en ácido fólico), la expansión o amplificación del triplete de nucleótidos produce una particularidad en una región de los cromosomas, cerca del extremo del brazo largo. Ésta se muestra descondensada y elongada, y se rompe fácilmente al ser examinada en el microscopio. De hecho, esta parte del cromosoma no es particularmente frágil en el paciente. El fenómeno de ruptura del cromosoma X en realidad aparece sólo in vitro cuando se observa la muestra en el microscopio.

Situación actual

En la última década, el síndrome de X frágil se ha convertido en una de las causas más importantes de discapacidad. Es responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognitivo no senil, y se cree que 1 de cada 259 mujeres, lleva el alelo defectuoso de este gen. También se ha establecido que este síndrome, aún cuando afecta más severamente a los varones (recuérdese que los varones sólo tienen un cromosoma X y, por tanto, no pueden compensar la pérdida de la informaicón con el otro par cromosómico como la mujeres), puede afectar tanto a varones como a mujeres. El SXF impacta negativamente sobre el desarrollo y deriva en dificultades de aprendizaje discapacitantes, incluido retraso mental severo; también se manifiestan problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas.
En la actualidad, el síndrome de X frágil es identificado clínicamente por pruebas sanguíneas de ADN. Se trata de un método muy exacto, que puede informar tanto sobre los afectados como sobre los portadores no afectados; además, puede usarse para el diagnóstico prenatal. No hay ninguna cura en la actualidad para el síndrome X frágil, pero hay tratamientos e intervenciones que han demostrado ser beneficiosos.

Genética

El descubrimiento del gen FMR1 fue un esfuerzo internacional que involucró a los laboratorios de Stephen Warren en Atlanta, David Nelson en Baylor, y Ben Oostra en Holanda, y fue descrito por Verkerk y sus colaboradores, en 1991. Hay una amplificación de la repetición del trinucleótido, CGGn, el cual se expande considerablemente en individuos con una mutación completa. Los individuos en la población general tienen de 6 a 50 repeticiones, y los individuos portadores de la premutación X frágil tienen entre 54 y 200 repeticiones, pero son generalmente considerados no afectados. Cuando el número de repeticiones se incrementa a cantidades mayores a 200, el individuo es usualmente afectado por el síndrome de X frágil y el gen FMR1 es metilado de tal modo que la producción de la proteína no ocurre.[2] [3] Es la ausencia, o deficiencia de la proteína que produce el gen FMR1 (FMRP) la que causa el síndrome de X frágil.[4]
También es posible tener el síndrome por una supresión (deleción) del gen FMR1 o por una mutación puntual que produce una FMRP no-funcional.[5] Los individuos que son citogenéticamente positivos por el sitio frágil en Xq27.3, pero son negativos por la expansión de CGG (lo cual está asociado con la mutación FRAXA), pueden tener una mutación más distal, incluyendo FRAXE o FRAXF.[6] El FMRP es una proteína vinculada al ARN y parece regular la traducción de aproximadamente el 4% de los mensajes neuronales.[3] Hay una hipótesis en la que el FMRP es una proteína clave en la regulación de los cambios estructurales neuronales y en la maduración mediante la estimulación ambiental, particularmente en la selección de las conexiones neuronales.[7]

Fenotipo físico

Características más frecuentes

Características físicas típicas del SXF: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas
Retraso mental
Hiperactividad
Problemas de atención
Aleteo con los brazos
Contacto visual escaso
Hablar reiterativamente
Articulaciones hiper-extensibles
Testículos grandes
Orejas prominentes

Las características físicas típicas del síndrome de X frágil incluyen cara larga, orejas prominentes y testículos grandes (macroorquidismo). Sin embargo, a menudo los niños pequeños tienen esas características. La cara alargada y el macroorquidismo usualmente no son notables sino hasta la pubertad. Al menos 25-30% de los niños pequeños pueden no tener las características típicas faciales del síndrome de X frágil. Algunas veces estos niños son diagnosticados como afectados de otras enfermedades, tales como autismo, síndrome de Sotos (gigantismo cerebral), síndrome de Tourette, síndrome de Prader Willi o síndrome de Pierre Robin (también llamado complejo o secuencia de Pierre Robin). El fenotipo físico de los niños pequeños incluye usualmente hiperextensibilidad de los dedos, piel laxa, pie plano, presentando usualmente retardo en el lenguaje o síntomas de desatención. En todos los niños que presenten retraso mental o autismo de etiología desconocida debe ser descartado el síndrome de X frágil. También deberían ser estudiados los individuos con significativas deficiencias de aprendizaje, con características físicas o conductuales del síndrome de X frágil.
El fenotipo conductual del síndrome de X frágil incluye pobre contacto visual, rechazo al tacto, aleteo, mordisqueo de manos, y timidez o ansiedad social. Aproximadamente del 15 al 30% de los niños con X frágil tienen autismo y aproximadamente el 6% de los varones autistas tienen el síndrome de X frágil. Las niñas con X frágil usualmente presentan timidez, ansiedad social, dificultades con las matemáticas en la escuela, y problemas de atención.
Las rabietas son comunes en la niñez temprana. Los comportamientos explosivos o de agresión pueden ser un problema en la adolescencia para aproximadamente un 30%. Los cambios neuroanatómicos en el cerebro de individuos con el síndrome de X frágil incluyen un agrandamiento del núcleo caudado, del hipocampo, y ventrículos laterales. El vermis cerebeloso es más pequeño de lo normal. El tamaño del cerebelo está correlacionado con el nivel cognitivo, incluyendo la función ejecutiva.[8] Ciertos diagnósticos psiquiátricos, incluyendo el Síndrome de Asperger, trastornos evitativos de la niñez, trastorno esquizoide de la personalidad y mutismo selectivo, también deben ser considerados para pruebas de ADN.

Clínica

Hay un amplio espectro de compromiso en pacientes X frágil. Las mujeres con mutación completa son usualmente de mejor funcionamiento que los varones con mutación completa.
Aproximadamente el 70% de las mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el límite o en el rango de retraso mental,[9] mientras que aproximadamente el 85% de los varones con la mutación completa son retrasados mentales.[10] Los varones que tienen un funcionamiento mejor e incluso no patológico usualmente tienen una variación molecular, un mosaico (algunas células poseen premutación y otras mutación completa) o una falta de metilación de una mutación completa.
Algunas veces un individuo con una variante del patrón molecular puede ser citogenéticamente negativo en el estudio cromosómico, pero positivo para en el de ADN. Es importante comprobar todos los miembros de una familia que sufran riesgo de ser portadores o levemente afectados por el síndrome de X frágil en el árbol familiar después de que el caso índice (afectado) haya sido diagnosticado. Es en los familiares donde se pueden encontrar estas variantes de los patrones moleculares.
La variación del compromiso en mujeres con mutación completa se relaciona con el rango de activación o el porcentaje de células que tienen el X normal como X activo. Aproximadamente el 30-50% de las niñas con mutación completa tienen un cociente intelectual (IQ) en el rango normal, pero tienen problemas de aprendizaje, particularmente déficit de funciones ejecutivas, trastornos de la atención, labilidad emocional, dificultades con las matemáticas en el colegio, así como déficits en el lenguaje. La timidez y ansiedad social pueden además ser un problema significativo para niñas con mutación completa, requiriendo tratamiento específico.

Tratamiento

El tratamiento de niños con SXF involucra en general a múltiples profesionales, incluyendo maestras de educación especial, logopedas, terapeutas ocupacionales, psicólogos, consejeros genéticos y médicos. El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial.
El espectro de compromiso, así como quién requeriría el testeo de ADN, suelen ser asuntos analizados en detalle entre el médico y la familia.[11] Todos los niños afectados por el SXF requieren terapia del habla y lenguaje y terapia ocupacional, pudiendo brindarse éstas a través de la escuela. Los varones en particular tienen problemas significativos de integración sensorial. Técnicas conductuales para promover un estado de calma, junto con terapias de coordinación motora fina y gruesa, son llevadas a cabo por el terapeuta ocupacional.[12] Para tratar problemas de comportamiento severo, el trabajo de un psicólogo puede enseñar a la familia técnicas de reforzamiento y estructura del comportamiento positivo.
El uso de medicación psicotrópica es una herramienta muy útil para muchos niños con SXF. En la niñez temprana, las prioridades son: mejorar la atención y concentración, y disminuir las rabietas y la agresividad (si está presente). Entre los afectados por este síndrome, y particularmente en niños de edad preescolar, las medicaciones estimulantes (como el metilfenidato) se asocian, a menudo, con un incremento de la irritabilidad. La clonidina, que tiene una acción calmante, ayuda a controlar síntomas de hiperactividad y agresión en casi el 70% de estos niños. Por lo general se indica, en el curso de la farmacoterapia, un cuidadoso seguimiento con electrocardiogramas (ECG) periódicos. En niños en edad escolar, de 5 años y mayores, los estimulantes son eficaces en aproximadamente el 60% de los casos, incluyendo metilfenidato, dextroanfetamina, y Adderall. En lo que respecta a los agentes anticonvulsivantes, como carbamazepina o ácido valproico, son de elección ante cuadros de significativa inestabilidad emocional o agresión, que no mejoran con estimulantes o clonidina.[13] Cuando en el SXF están presentes ansiedad, desasosiego o agresividad, también se utilizan Inhibidores de la Recaptación de Serotonina (IRS), como fluoxetina, sertralina, fluvoxamina o citalopram. Antipsicóticos atípicos (risperidona u olanzapina) pueden mostrarse eficaces para tratar la agresividad o el humor inestable.
Estudios preliminares destacan el potencial terapéutico de nuevos anticonvulsivantes (por ejemplo, la gabapentina) sobre este síndrome, arrojando resultados alentadores. También están poniéndose a prueba diferentes moléculas de acción neurotónica, incluyendo agonistas de los receptores AMPA, y fármacos antagonistas selectivos de los receptores glutamatérgicos.
Con todo, los niños con SXF requieren seguimiento médico cuidadoso, no sólo para ajustar su medicación, sino para desarrollar un programa de tratamiento integral, que incluya terapias y ayuda de educación especial. De acuerdo con la evidencia disponible, son precisamente este tipo de estrategias multidisciplinarias, las que se asocian con mayores índices de respuesta terapéutica favorable.

Bibliografía

"Síndrome X Frágil. Libro de consultas para familias y profesionales." Dir: MªIsabel Tejada (Pta.Asoc.GIRMOGEN). Edita: Real Patronato sobre Discapacidad. Madrid, 2006. NIPO: 214-08-002-0 Copia en PDF
Referencias
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13. ↑ Hagerman RJ (1996). "Medical Follow-up and Pharmacotherapy." En Fragile X Syndrome: Diagnosis, Treatment and Research, ya citado.

RENDÓN CUEVAS KARINA VICTORIA

GRUPO: 104

EQUIPO: 9